Semua orangtua tentu mengharapkan anak-anaknya lahir dengan sehat dan selamat. Namun pada beberapa kejadian, dapat terjadi cacat atau kelainan bawaan pada bayi baru lahir. 

Beberapa kelainan bawaan ada yang bersifat ringan, namun ada juga yang bersifat letal dan mengancam nyawa. Salah satu kelainan bawaan yang bersifat letal adalah acalvaria.

Apa itu kelainan Acalvaria?

Acalvaria merupakan suatu kelainan bawaan yang sangat langka di bidang pediatrik dan neurologi dengan angka kejadian kurang dari 1 per 1 juta kehamilan.

Acalvaria ditandai dengan bayi lahir tanpa sebagian kulit kepala, tulang tempurung kepala, dan selaput pembungkus otak. Namun tulang wajah dan otak biasanya terbentuk dalam batas normal. 

Apa penyebab dari Acalvaria?

Penyebab dari acalvaria masih belum diketahui dengan pasti, di mana sebagian peneliti menduga berhubungan dengan gangguan pada proses pasca pembentukan sistem saraf pusat (neurulasi) mulai dari minggu ke-4 hingga ke-8 kehamilan.

Namun secara umum, kelainan bawaan dapat disebabkan oleh beberapa faktor antara lain faktor genetik, usia dan asupan gizi ibu saat kehamilan, penyakit dan infeksi selama kehamilan, polusi, radiasi, serta penggunaan obat-obat tertentu.

Baru-baru ini Mayapada Hospital Bandung dipercaya dan berhasil menangani kasus acalvaria yang menimpa seorang bayi perempuan. Penanganan pada bayi tersebut melibatkan tim dokter yang terdiri dari berbagai disiplin ilmu dan spesialisasi, mulai dari sejak masa kehamilan dan berlanjut hingga setelah bayi lahir.

Kelainan pada bayi tersebut pertama kali dicurigai sejak usia kehamilan 12 minggu oleh Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan dr. Nana Sarnadi, Sp.OG, MMRS yang kemudian merujuk pasien ke Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Konsultan Fetomaternal Prof. Dr. dr. Jusuf Sulaeman Effendi, Sp.OG (K) FM untuk mendapatkan pemeriksaan dan pengawasan lebih lanjut sampai cukup bulan. 

Bayi tersebut kemudian berhasil dilahirkan secara caesar pada akhir November 2023 dan mendapatkan perawatan intensif oleh Dokter Spesialis Anak Konsultan Neonatologi dr. Yani Dewi Suryani, Sp.A, Subsp.Neo (K), M.Kes di ruangan NICU Mayapada Hospital Bandung.

Mengingat kasus acalvaria yang sangat jarang, sampai saat ini belum ada konsensus dan kesepakatan mengenai penanganan terbaik untuk kasus ini, baik secara konservatif maupun pembedahan. 

Kasus bayi dengan acalvaria pertama yang berhasil bertahan hidup pertama kali dilaporkan di Jepang, dan ditangani dengan pembedahan untuk menutup defek pada kulit kepalanya.

Selama menjalani perawatan intensif di Mayapada Hospital Bandung, bayi dengan acalvaria tersebut menjalani 2x tindakan pembedahan kepala pada Desember 2023 yang dilakukan oleh Dokter Spesialis Bedah Saraf Konsultan Neuro Onkologi dr. Agung Budi Sutiono, Sp.BS, SubspN-Onk (K), PhD, Dr.Med.Sci. 

Operasi pertama Acalvaria di Mayapada Hospital Bandung

Operasi pertama dilakukan pada 2 Desember 2023 untuk menutup otak menggunakan selaput otak sintetis untuk memastikan otak terlindungi dan terhindar dari risiko infeksi. 

Operasi kedua dilakukan pada 26 Desember 2023 untuk merawat jaringan otak yang rusak dan merekonstruksi kulit kepala sehingga dapat memberikan perlindungan yang lebih maksimal dan memastikan tumbuh kembang otak optimal, dengan dibantu oleh Dokter Spesialis Bedah Plastik Rekonstruksi dan Estetik Konsultan Bedah Tangan dr. Betha Egih Riestiano, Sp.BPRE, Subsp.T (K). 

Pasca operasi kedua, bayi menjalani terapi pernafasan bersama Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi dr. Stenli Irwan Digdjaja, Sp.KFR hingga berhasil bernafas mandiri dan lepas dari bantuan mesin pernafasan pada awal bulan Januari 2024.

Kelainan acalvaria bersiat fatal dan kebanyakan kasus menyebabkan kematian janin baik saat masih di dalam kandungan maupun bayi setelah lahir, dengan laporan kasus bayi yang bertahan hidup di seluruh dunia dapat dihitung menggunakan jari. 

Hal ini dikarenakan otak yang tidak terlindung sangat rentan terhadap kerusakan akibat fisik maupun infeksi. Oleh karenanya, diagnosis dini yang tepat selama pemerikaan kehamilan sangat penting untuk menentukan intervensi yang sesuai dan mencegah angka kematian serta trauma psikologis yang tidak diharapkan saat kelahiran bayi. 

Kasus acalvaria biasanya dapat terdeteksi menggunakan pemeriksaan USG transvaginal pada usia kehamilan sekitar 12 minggu.

Pentingnya deteksi dini kelainan Acalvaria!
Selain dengan deteksi dini dan pemeriksaan kehamilan yang baik, ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah atau mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan lahir, antara lain:

1. Skrining dan konsultasi pra-konsepsi, untuk membantu mengidentifikasi faktor risiko dan tindakan pencegahan yang perlu diambil.
2. Mengelola dan mengendalikan kondisi medis dan penyakit yang mungkin mempengaruhi kehamilan, seperti diabetes dan hipertensi.
3. Memastikan asupan gizi yang cukup dan seimbang, khususnya asam folat, selama kehamilan.
4. Menghentikan konsumsi alcohol dan menghindari paparan asap rokok maupun zat berbahaya lainnya (zat kimia, obat-obatan, radiasi) selama kehamilan.
5. Melakukan imunisasi yang diperlukan sebelum dan selama kehamilan, seperti vaksin rubella.

Informasi lebih lanjut atau ingin konsultasi ke dokter spesialis kami, hubungi Call Center 150770.

Direview oleh:

• dr. Agung Budi Sutiono, Sp.BS, Subsp.N-Onk (K), PhD, Dr.Med.Sci
  Dokter Spesialis Bedah Saraf (Otak, Sumsum Tulang Belakang dan Saraf Tepi)
  Konsultan Bedah Saraf Onkologi
  Mayapada Hospital Bandung (MHBD)

• Prof. Dr. dr. Jusuf Sulaeman Effendi, Sp.OG (K) FM
  Dokter Spesialis Kandungan dan Kebidanan
  Konsultan Fetomaternal
  Mayapada Hospital Bandung (MHBD)

• dr. Yani Dewi Suryani, Sp.A, Subsp.Neo (K), M.Kes
  Dokter Spesialis Pediatri (Anak) - Neonatalogi (Bayi baru lahir)
  Mayapada Hospital Bandung (MHBD)

tags :